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试管婴儿技术如何解决染色体异常?

摘要:每一个孩子都有自己梦想的天空,每一对父母都希望孩子拥有强健的翅膀、任意的翱翔。但人生不如意事十有八九,如果上天赐给了你一个折翼的天使,你也只能感叹造化弄人,都希望...
每一个孩子都有自己梦想的天空,每一对父母都希望孩子拥有强健的翅膀、任意的翱翔。但人生不如意事十有八九,如果上天赐给了你一个折翼的天使,你也只能感叹造化弄人,都希望受罪的是自己,而不是那个孩子......
 
染色体异常。一个看似陌生的字眼,好似离我们很遥远。但其实染色体异常并不罕见,大约人群中每五百人就可能有一人是染色体易位,而且染色体异常的发生没有性别的差异,男性和女士均可发生。
 
我们都知道染色体是人类携带遗传信息的物质,主要由DNA和蛋白质组成,是细胞核中载有遗传信息重要物质。也就是我们常讲的DNA或基因。
 
正常的男女都各有23对(即46条)染色体。而卵子和精子各自回携带来自父母的23条染色体,但他们相遇并结合形成胚胎则又变成23对染色体。这样的机制,保证人类的遗传基因可以代代相传。
 
试管婴儿技术如何解决染色体异常?
 
那么什么是染色体异常呢?
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常。也就不是23对染色体,可能其中一对染色体多一条。或者某条染色体上面的遗传信息的重复、缺失。由染色体异常引起的疾病都称之为为染色体病。
 
现已发现的染色体病有100余种,可怕的是染色体病是可以遗传给后代的,常可造成婴儿先天愚型、先天性畸形、以及癌肿等。常见的有唐氏综合征及猫叫综合征。
 
例如唐氏综合症,是第21对染色体多出一条。原因是生殖细胞在分裂过程中,第21对染色体没有分离造成的,形成异常卵子,后与精子结合形成第21对染色体有3条的异常胚胎。患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
 
还有猫叫综合征:是胎儿第5号染色体短臂缺失。因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。婴儿会出现特殊面容、智力发育迟缓、先天性心脏病等临床表现。
 
不仅如此,染色体异常的胚胎更容易造成女性妊娠失败,形成流产。据研究表明女性早期流产中约有50%~60%是由染色体异常所致。
 
那为什么会造成染色体的异常呢?
1、母亲妊娠年龄过大,一般超过35岁以上的妇女,卵母细胞老化,在形成卵子的过程中,容易出现异常。
 
2、长期从事化学工作者、身体接受放射线过多、受病毒感染者都会引起染色体变异几率增加。
 
那么该如何有效预防染色体异常呢?
现在最新试管婴儿技术—胚胎植入前遗传学筛查(PGS)可以很好地解决这个问题。
 
PGS(胚胎植入前遗传学筛查)即在胚胎植入着床之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目,通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
 
PGS的好处有哪些:
可选择健康胚胎,提高试管婴儿成功率,降低流产率。
 
PGS技术可直接对胚胎的遗传物质进行分析,准确判断胚胎是否存在染色体异常,筛选出真正健康的胚胎。并且PGS可将易流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%。可以显著提高的妊娠成功率,降低自然流产率,提高妊娠质量。
 
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